La miocardiopatía dilatada (MCD) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y deterioro de la función sistólica, que lleva a insuficiencia cardíaca (IC). Su incidencia es de aproximadamente 0,57 casos por cada 100 000 personas por año. (1,2) Su etiología es multifactorial, en la mayoría de los casos idiopática. Otras causas incluyen miocarditis, enfermedades neuromusculares, isquémicas, hereditarias, metabólicas, tóxicas, arritmogénicas, endocrinas, etc. (1,2)

El bloqueo auriculoventricular completo congénito (BAVCC), es una entidad poco frecuente con una incidencia de 1/20 000 recién nacidos vivos (RNV). Es posible el diagnóstico precoz por ecocardiografía fetal. Es conocido el deterioro de la función ventricular por la inadecuada frecuencia cardíaca (FC) en algunos pacientes, y el desarrollo de MCD, generalmente reversible con la estimulación ventricular definitiva. (3)

Dentro de las causas metabólicas, el déficit de la acil coenzima A (acil-CoA) deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) es una entidad extremadamente infrecuente, con una incidencia de 1 por cada 30 000-100 000 RNV. Es causada por mutaciones en el gen ACADVL. Puede manifestarse en tres formas clínicas bien definidas: a) forma infantil grave, caracterizada por miocardiopatía, hipoglucemia y descompensaciones metabólicas graves en los primeros meses de vida; b) forma hepática moderada, que se presenta en la infancia con episodios de hipoglucemia, hepatopatía y menor compromiso cardíaco; y c) forma miopática tardía, que aparece en niños mayores o adultos, con intolerancia al ejercicio, mialgias y rabdomiólisis recurrente. (4) El tratamiento consiste en eliminar de la dieta ácidos grasos de cadena larga y administrar ácidos grasos de cadena media e hidratos de carbono.

Presentamos una paciente femenina de 3 años que ingresó al hospital en paro cardiorrespiratorio, logrando recuperación tras maniobras avanzadas de reanimación. Entre sus antecedentes se destaca el diagnóstico prenatal de BAVCC, confirmado al nacimiento, relacionado con lupus eritematoso sistémico materno. Durante su seguimiento en otro centro, se evidenció dilatación progresiva del ventrículo izquierdo (VI) junto con deterioro de la función sistólica, por lo que se decidió estimulación cardiaca con marcapasos (MP) epicárdico bicameral desde los 2 años de vida. (Figura 1). A pesar del tratamiento, la función cardíaca continuó deteriorándose.

Fig. 1

ECG de superficie. Se observa ritmo de marcapasos, con sensado auricular y estimulación ventricular

Cuatro meses previos a su ingreso, había presentado convulsiones interpretadas como secundarias a accidente cerebrovascular isquémico (con tomografía computarizada de cerebro compatible) y múltiples internaciones por hipoglucemia, sin un diagnóstico preciso.

Al relato familiar destacaba la presencia de episodios reiterados de sudoración, taquipnea, mareos, diaforesis y alteraciones del sensorio, que revertían tras la ingesta de bebidas azucaradas.

La rápida evolución de la MCD con deterioro progresivo de la fracción de eyección ventricular izquierda (FEVI) a pesar de la optimización del tratamiento médico y de la programación del MP, sumada a los frecuentes episodios de hipoglucemia, sugirieron una etiología de la MCD ajena al BAVCC. (Figura 2). Exámenes de laboratorio permitieron descartar el origen reumatológico, endocrinológico e infeccioso de la MCD. Un examen exhaustivo metabólico realizado durante una crisis hipoglucémica permitió constatar un déficit del metabolismo, VLCAD, lo que fue responsable de la inusual evolución de su enfermedad.

Fig. 2

Ecocardiograma transtorácico, eje corto paraesternal, modo M. Se observa dilatación del VI y discinesia septal.

La paciente presentó una forma atípica y grave de VLCAD con compromiso cardiológico grave, cuyo diagnóstico fue desafiante y dificultoso por presentarse concomitantemente con el BAVCC.

En este caso resaltamos la importancia de considerar otras causas menos frecuentes, ante diagnósticos usuales como el BAVC y la MCD que no responden adecuadamente al tratamiento convencional o presentan manifestaciones inexplicables, como hipoglucemia y acidosis no cetósica. El alto índice de sospecha clínica y la realización de estudios metabólicos fueron claves para arribar al diagnóstico definitivo por lo que concluimos que, cuando la evolución de un paciente no es la esperada con la terapéutica habitual debemos buscar otras causas posibles, incluyendo aquellas menos frecuentes.

Una vez establecido el diagnóstico de déficit de VLCAD, resulta fundamental instaurar de manera precoz el tratamiento dietético específico, basado en la restricción de ácidos grasos de cadena larga, la suplementación con triglicéridos de cadena media y el aporte adecuado de hidratos de carbono para prevenir episodios de hipoglucemia. Asimismo, debe evitarse el ayuno prolongado y realizar ajustes nutricionales individualizados según la edad y las necesidades metabólicas. En situaciones de estrés metabólico (infecciones, cirugías, fiebre) debe usarse aporte endovenoso de glucosa. (5)

El asesoramiento genético familiar es también una herramienta esencial en el manejo integral de estos pacientes.