Características genéticas y clínicas de los pacientes con genotipo asociado al síndrome QT largo congénito. Experiencias durante un seguimiento a largo plazo

pp. 117-123

Resumen

Introducción: El síndrome de intervalo QT largo (SQTL) congénito es una canalopatía hereditaria con un gran espectro genético pero una manifestación fenotípica en común, el intervalo QT prolongado. Sin embargo, la presentación clínica y la historia natural es muy variable.

Objetivos: Definir el perfil de las características genéticas y clínicas de los pacientes con SQTL congénito durante un seguimiento a largo plazo. Material y métodos: 44 pacientes con genotipo de SQTL congénito fueron seguidos durante 93 ± 88 meses. Las variables cuantitativas fueron expresadas como promedio ± desviación estándar y las cualitativas como frecuencia y porcentaje.

Resultados: El 30 % de los pacientes tenían el genotipo de SQTL1, el 65 % el de SQTL2 y 5 % el de SQTL3. El 57 % tenía la mutación missense, el 11 % nonsense y el 32 % frameshift. El intervalo QT corregido fue de 481 ± 22 mseg. El 66 % manifestó el fenotipo, pero solo el 32 % de manera permanente. El 39 % tuvo episodios sincopales. El paro cardíaco fue la primera manifestación en el 7 %. El 11 % tuvo recurrencia de síncope aún luego de terapia farmacológica y el 5 % padeció muerte súbita. Siete pacientes recibieron un cardiodesfibrilador implantable (CDI). De ellos, el 29 % tuvo choques por taquicardia o fibrilación ventricular (TV/FV) y el 58 % complicaciones asociadas a los dispositivos.

Conclusiones: La mayoría de los pacientes tenían el genotipo de SQTL1 o SQTL2, el fenotipo intermitente y una buena respuesta al tratamiento. La edad temprana del implante y la elevada tasa de complicaciones asociadas al largo plazo exigen una evaluación personalizada al momento de indicar el CDI.