La genética y el cardiólogo clínico

pp. 329-335

Resumen

El estudio de la genética cardiovascular modificó la interpretación tradicional de numerosas enfermedades cardiovasculares. La relación entre genotipo y fenotipo depende de fenómenos como penetrancia incompleta, expresividad variable y acción de modificadores genéticos y epigenéticos, que contribuyen a la heterogeneidad clínica observada entre individuos.

Mientras las enfermedades monogénicas suelen depender de variantes de alto impacto, muchas enfermedades cardiovasculares frecuentes poseen una arquitectura poligénica, donde múltiples variantes comunes de pequeño efecto contribuyen de manera acumulativa al riesgo individual. Los scores de riesgo poligénico intentan cuantificar esta susceptibilidad genética acumulativa.

La integración entre información genética, fenotipo y variables clínicas tradicionales representa actualmente uno de los principales desafíos de la cardiología clínica y de los modelos contemporáneos de medicina personalizada.