Registro de miocardiopatía hipertrófica en centros no especializados: resultados finales

pp. 98-105

Resumen

Introducción: La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad genética cardiovascular más frecuente, con una expresión clínica heterogénea que abarca desde formas asintomáticas hasta insuficiencia cardíaca avanzada y muerte súbita. Si bien las estrategias terapéuticas han mejorado el pronóstico, la mayoría de los pacientes continúa siendo atendida fuera de centros especializados, donde el acceso a estudios diagnósticos avanzados y a un abordaje estructurado puede ser variable. Este estudio presenta los resultados del Registro Argentino de MCH en centros no especializados, con el objetivo de caracterizar la práctica clínica y evaluar el acceso a estudios diagnósticos.

Material y métodos: Estudio observacional, retrospectivo y multicéntrico de alcance nacional. Se incluyeron pacientes mayores de 18 años con diagnóstico confirmado o altamente probable de MCH, en seguimiento ambulatorio por cardiólogos de centros no especializados. Se excluyeron casos con hipertrofia secundaria. La recolección de datos se realizó mediante la plataforma REDCap de la Sociedad Argentina de Cardiología entre junio de 2023 y septiembre de 2024.

Resultados: Se incluyeron 160 pacientes de 8 provincias (edad media 48 años; 60,6 % varones). Los factores de riesgo más  prevalentes fueron hipertensión arterial (46,7 %) y dislipidemia (31,4 %). El motivo de consulta más frecuente fue el diagnóstico presuntivo o confirmado de MCH, seguido por síntomas, disnea y angina los más habituales. El ecocardiograma se realizó en el 97,5 % de los casos, la resonancia magnética cardíaca (RMC) en el 60 % y el test genético en el 40 %. Entre los pacientes sometidos a estudio genético, el rendimiento diagnóstico fue del 82,8 %, con predominio de variantes en MYH7 y MYBPC3. El 34,3 % presentó obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo y en el 81,2 % de los pacientes evaluados con RMC se evidenció realce tardío. La mayoría recibió betabloqueantes y un subgrupo requirió intervenciones, incluyendo 26 cardiodesfibriladores implantables y 4 miectomías septales.

Conclusiones: Este primer registro argentino de MCH en centros no especializados muestra diferencias relevantes en la utilización de estudios diagnósticos y en la implementación de estrategias de manejo. Los hallazgos evidencian inequidades tanto en el acceso a recursos como en los circuitos asistenciales, y subrayan la necesidad de fortalecer la capacitación médica, desarrollar redes de derivación y adaptar las guías internacionales al contexto local para optimizar el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.